我是高齡產婦,之前又曾經失去一個15週的寶寶,因此每次產檢、羊膜穿刺、羊水晶片、X 染色體脆折症……該做的檢驗都有做。煎熬的等待羊水晶片結果:檢測基因一切正常。然而之後的高層次檢查被告知寶寶腿骨過短可能是侏儒症,我的世界瞬間塌了。等待下一個醫師檢查的一個禮拜簡直是煎熬,整個禮拜我們夫妻倆以淚洗面,食不下嚥,真的是好痛苦。
我們瘋狂上網找有沒有類似狀況的寶寶,希望能讓自己安心。
有一位網友回應我,她27週去禾馨找蘇怡寧再次確認寶寶沒有問題。
另一位ptt網友,私訊給她,她很貼心的回應我說她寶寶也是腿骨檢查落後少好幾週,現在是個健康寶寶。很感謝她們給我們夫妻倆溫暖的建議,讓我們有一絲絲的希望與光明。走過這些艱辛的路程,我希望藉由分享我寶寶的一些資訊,讓有侏儒症寶寶疑慮的爸媽能夠參考,並且能給予你們一些力量。
2018
22W
10/15大腿骨有落後2週的現象。之前大腿骨一直有跟上週齡,一切正常。
22W+5
10/18台兒高層次超音波檢查。胎兒大腿骨<5%約落後3週,被告知有可能是侏儒症。心情跌落谷底。
*我的寶貝是頭圍小,手骨正常。而侏儒症是頭圍大,手腿骨落後。雖然一再告訴自己,應該不是侏儒症,但是總是內心一直志志不安,所以開始一連串的追蹤
超音波師告知每週看超音波無意義,建議2週後再檢查。但是媽媽一顆心懸在那裡怎麼可能忍得住。於是我除了固定產檢醫生蔡金翰,還找了網路知名的柯滄明醫生,輪流檢查及諮詢。甚至找了孕期早期幫我照超音波的醫生送子鳥梁依婷醫生諮詢。
讓我很感動的是梁醫生看起來酷酷的,但是內心很溫暖,是一位做事很仔細又有責任感的好醫師。
10/23當天我們趕過去診所已經過掛號時間,她瞭解我們的來意後還是讓我們進入診間。梁醫師解釋說高層次不是她專長,但最後她還是看了我們的高層次報告,跟我們說看起來不像侏儒症,因為我的寶寶四肢只有大腿骨偏短,我當場喜極而泣。但她還是建議找遺傳專家諮詢,且建議我們要多追蹤。回程時梁醫師又來電說我週齡已是23週,建議我趕緊找蘇怡寧醫師或陳持平醫師諮詢。此外,10/31梁依婷醫師主動來電詢問後續追蹤結果,真的很有心,讓我覺得好感動。
23W+6
10/27柯滄銘醫師診所,午後2號。等待,緊張。超音波師說寶寶手骨,頭圍,腹圍都正常,腿骨稍短但也正常範圍內。柯醫師進來診間連醫師袍都還沒穿,瞄過台兒報告跟超音波照直說很正常(護理師、超音波師也一直說根本很正常)我們開心到差點哭出來。柯醫師說腿只差一週,還說絕對不是侏儒症,也不需要冒險再抽羊水測FGFR3。頭小也沒問題不是其他異常,要我們2-3週後再回診。所以我們連診間都沒進去就出來了。然後超音波師、護理師再三強調,寶寶很正常要我們放心,持續追蹤即可。
24W+4
11/1馬偕蔡金翰醫師說寶寶比較小但在可接受範圍,強調之前測量結果已不重要,重點在之後持續追蹤幫我約2週後回診。
25W+6
11/10柯滄銘醫師與超音波師都說寶寶頭小,大腿骨有正常發育,隔3週來追蹤即可。
26W
11/13馬偕蔡醫師說寶寶很正常健康,若不是我比較擔心一個月後再回來追蹤即可。開單領糖粉囉~
28W
11/27馬偕產檢。寶寶的大腿25W3d,小腿脛骨25W2d,沒有長大太多,頭26W6d-27W6d,只有腹圍27W6d有跟上成長進度(再度擔心)。蔡醫師說不似侏儒症,因為侏儒症頭與腿要差4週以上才算,且胎動、羊水正常。請超音波師再次確認,胎盤臍帶血流正常。(30週前後胎動最明顯,注意胎動)
29W
12/4馬偕產檢。第六次產檢,寶寶這一週長大很多,胎盤臍帶血流也都正常。蔡金翰醫師說我們隔一週回來檢查,太快了,強調說寶寶只是比較小但很正常,兩週後回來產檢即可。寶寶頭下腳上胎位正了。右臀到大腿的筋痠痛到跛腳,醫生說無解,產後就會恢復。
31W
12/18馬偕產檢。有點尿蛋白,不要吃太鹹。寶寶的頭腿都跟上進度了。體重1646g。頭在下,身體脊椎在我的右腹部,腳在我的左上腹部,難怪都覺得她往我左腰鑽動。打百日咳疫苗。
2019
33W
1/3馬偕產檢。左下腹靠近股溝痛半天,蔡醫師說正常,因為壓迫造成。寶寶的腿還是短2週,手還短3週,頭超前一週(蔡醫師說是斜著量,所以高估了)。體重2141g,有追上來了。打流感疫苗。
34W
1/12柯滄銘醫師說腿骨短與頭圍差3週,可接受。整體沒有侏儒症的症狀,例如:四肢都短,只有上臂骨正常,羊水過多代表吞嚥困難。而且我的寶寶從22週時發現腿較短至今都有長大,雖然還是偏短,但有異常會差更多。他說得保守,但是安慰孕期已到8個月,他要我們開心安心的準備迎接寶寶。
35W
1/15馬偕產檢,頭圍超前,手臂大腿骨還是落後,但寶寶有長大體重2500g,且羊水正常,不用擔心。做乙型鏈球菌測試。
37W
1/ 27破水,1/ 28自然產。第一時間趕緊請先生過去瞄一下,確定手腳長度正常。媽媽終於安心,懷抱著健康寶寶,感覺好幸福。寶寶:體重2280g,體長45 cm。小兒科醫師檢查後確認一切正常健康,不用住保溫箱。
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胎兒成長紀錄
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現在寶寶兩歲多了,體型比較小卻很活潑健康。從出生開始我就發現她的兩條腿很正常健康,包巾都包不住健壯的兩條小腿,常常掙脫在外面晃。在還不會翻身、不會爬時,總是抬得高高的然後用力地撞嬰兒床發出:蹦!蹦!蹦!的聲音,自得其樂。或是用腿掃床面,發現物品後以腳掌夾住,再把腿抬到面前拿取物品玩樂。
媽在我產後問我,之前產檢有看寶貝的五官?有拍照嗎?跟生出來有像嗎?
其實那段日子,每次產檢,我都好緊張,第一時間就是聽超音波師說寶寶心跳正常(之前的陰影),然後都仔細盯著大腿骨長度、頭圍看寶寶是否有長大。經歷這些過程,只要寶寶平安健康順利出生長大,我們都甘之如飴。
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